王振宇1, 张赛博1, 刘文慧1, 梁栋1, 任小丽2, 闫磊2, 闫跃飞2, 高腾云1, 张震2,3*, 黄河天1*
(1. 河南农业大学动物科技学院，郑州 450046;2. 河南省奶牛生产性能测定中心，郑州 450045;3. 河南省种业发展中心，郑州 450046)
【目的】基因组长纯合片段(ROH)是亲代将单倍型基因中同源相同(IBD)的片段遗传给子代，并且在子代的基因组中形成连续性的纯合片段，通过全基因组ROH特征的检测，可以了解种群历史、结构、近交情况。本研究旨在利用奶牛150K SNP芯片数据对河南省7个奶牛场荷斯坦牛进行全基因组ROH检测，计算ROH的长度、频率、数目和分布以及基因组近交系数FROH，比较不同牧场荷斯坦牛基因组近交程度，并在高频ROH区域注释与荷斯坦牛经济性状相关的候选基因。以期为详细了解河南省荷斯坦牛群体基因组ROH分布特征及基因组近交程度，为牧场今后选种选配提供参考。也可通过ROH富集区域鉴定一些与奶牛经济性状相关的基因，为奶牛标记辅助选择提供候选基因信息，为奶牛场科学选种选配提供指导。
【方法】基于GGP Bovine 150K芯片对来自河南省7个牧场900头荷斯坦牛进行全基因组ROH检测，统计ROH在荷斯坦群体中的数目、长度及频率，根据ROH计算基因组近交系数(FROH)，并对高频ROH区域进行基因注释。
【结果】在全部900个体中共检测出55 908个ROH片段，平均长度4.23 Mb。7个牧场平均近交系数(FROH)的变化范围从0.082(H7)到0.123(H2)，平均FROH为0.106。在ROH的高频区域内共鉴定到79个与奶牛经济性状相关的基因，如与牛体型、体高有关的基因AKAP3、C5H12orf4、FGF6，与胴体及繁殖性状相关的基因CAPN3，与妊娠维持和胎儿生长直接相关的基因CHST14，影响牛奶蛋白质组成的基因IL5RA，参与调节胎儿卵泡生成的基因FGF10。其中，在14号染色体上检测到一个高频率的ROH区域(22.78~23.38 Mb)，超过80%的个体都在该区域内发生ROH片段，并在此区域鉴定到与生长和饲料转化率相关的基因TGS1、LYN、CHCHD7。
【结论】基于ROH信息的奶牛近交评估可为奶牛场的选种选配提供指导，在高频ROH区域鉴定到的候选基因可作为奶牛分子育种中进行标记辅助选择的基因。